Turner syndroom

Genetica bepaald voor een heel groot deel, misschien zelfs volledig, hoe we zijn. Het missen of dubbel hebben van genen, het onderling verwisselen van plaats, nieuwe genen door een knip en plak-fout, het teveel of te weinig hebben van genen...

Nogmaals wordt bevestigd dat de basis-mens de vrouwelijke soort is. Dit komt voort uit het hebben van een X-chromosoom en geen Y-chromosoom die praktisch enkel dient om de nodige modificaties uit te voeren opdat een individu mannelijk zou zijn. Het Y-chromosoom bevat bijzonder weinig genen. Zo weinig dat een mens zonder problemen een XYY genotype

kan hebben. Moesten er meer genen aanwezig zijn zouden deze in foute verhoudingen voorkomen en problemen kunnen veroorzaken. Bij vrouwen is er geen Y chromosoom aanwezig, en zij kunnen genotypes hebben als X, XX, XXX, XXXX... In alle gevallen behalve de eerste wordt er random een X chromosoom in elke cel geïnactiveerd. De lapjeskat is hiervan een zichtbaar voorbeeld: het gen voor de witte kleur van de vacht is gelokaliseerd op het X-chromosoom. Daar waar het X-chromosoom geïnactiveerd is, en dus het gen voor de witte kleur, heeft de vacht een kleur. Ook ros en zwart zijn elk gelokaliseerd op een ander gen. Daar waar het gen voor zwart geïnactiveerd is kleurt de kat ros en omgekeerd.

Toch moeten de geïnactiveerde X-chromosomen een functie vervullen, gezien de mensen met Turner syndroom niet volledig normaal ontwikkelen en onvruchtbaar zijn. Deze mensen hebben maar één X-chromosoom. Dat het hier gaat om vrouwen hoeft eigenlijk niet meer gezegd: ze hebben geen Y-chromosoom die "op knopjes drukt" en het individu mannelijk zou kunnen maken.

En zo leren we weer wat bij...