Myotonic goats
Even een filmpje ter inleiding:
Deze geitensoort wordt speciaal gekweekt omwille van hun "flauwval"-effect... Ocharme!
Tijdens de lessen celfysiologie gepresenteerd voor de achterliggende oorzaak (dus hetgeen dat volgt enkel nog voor de geïnteresseerden). De ziekte wordt geklassificeerd onder kanalopathieën, omdat een mutatie in een gen dat codeert voor een ionenkanaal zorgt voor de symptomen. Ionenkanalen zitten in celmembranen en zorgen voor een evenwicht tussen intra- en extracellulaire ionenconcentraties. Deze zijn belangerijk voor ionentransport, water-transport, prikkelbaarheid van de cel (doorgeven van signalen), spiercontractie, etc.
Het kanaal dat bij deze geitensoort gemuteerd is, is het ClC-1 kanaal, een chloride-kanaal typisch aanwezig in spiercellen. Chloor-ionen zijn noodzakelijk voor het stabiliseren van de membraanpotentiaal in deze cellen. Wanneer een spiercel moet samentrekken, krijgt het een signaal van een zenuwcel. Deze zorgt voor een startprikkel, waardoor de spiercel depolariseert (rustpotentiaal binnenkant cel is -70mV relatief t.o.v. de buitenkant, depolarisatie zorgt ervoor dat die waarde meer positief wordt).
Het ClC-1 kanaal heeft bij deze mutatie een total loss of function, hetgeen wil zeggen dat er geen Cl-ionen de cel in kunnen. Gevolg: de negatieve ladingen van chloor blijven aan de buitenkant van de celmembraan, en de binnenkant blijft langer positief (= verlenging depolarisatie periode). Wanneer de spier dus het signaal krijgt om samen te trekken, depolariseren de cellen en door het defecte chloor-kanaal duurt het langer eer de ze repolariseren, w.w.z. dat de binnenkant van de membraan terug negatief wordt t.o.v. de buitenkant en weerkeert naar de rustpotentiaal van -70mV. Depolarisatie zorgt voor contractie, repolarisatie voor relaxatie. Door dat de repolarisatie vertraagd is blijven de spieren dus langer samentrekken.
Deze ziekte komt ook voor bij mensen, en er bestaan varianten op. Defecten in natrium- en kaliumkanalen bijvoorbeeld, die één van de grootste rollen spelen bij de de- en repolarisatie van een exciteerbare cel. Zo heb je cold triggered myotonia (myo is grieks voor spier, tonia voor stijfheid vermoed ik, tonus) waarbij mensen die bijvoorbeeld een koud fietstuur aanraken deze niet meer kunnen loslaten voor een tijdje. De hand verkrampt. Koude vertraagt elk proces, en dus ook het repolarisatie proces dat bij deze mensen zowiezo al moeilijker gaat.
Deze geitensoort wordt speciaal gekweekt omwille van hun "flauwval"-effect... Ocharme!
Tijdens de lessen celfysiologie gepresenteerd voor de achterliggende oorzaak (dus hetgeen dat volgt enkel nog voor de geïnteresseerden). De ziekte wordt geklassificeerd onder kanalopathieën, omdat een mutatie in een gen dat codeert voor een ionenkanaal zorgt voor de symptomen. Ionenkanalen zitten in celmembranen en zorgen voor een evenwicht tussen intra- en extracellulaire ionenconcentraties. Deze zijn belangerijk voor ionentransport, water-transport, prikkelbaarheid van de cel (doorgeven van signalen), spiercontractie, etc.
Het kanaal dat bij deze geitensoort gemuteerd is, is het ClC-1 kanaal, een chloride-kanaal typisch aanwezig in spiercellen. Chloor-ionen zijn noodzakelijk voor het stabiliseren van de membraanpotentiaal in deze cellen. Wanneer een spiercel moet samentrekken, krijgt het een signaal van een zenuwcel. Deze zorgt voor een startprikkel, waardoor de spiercel depolariseert (rustpotentiaal binnenkant cel is -70mV relatief t.o.v. de buitenkant, depolarisatie zorgt ervoor dat die waarde meer positief wordt).
Het ClC-1 kanaal heeft bij deze mutatie een total loss of function, hetgeen wil zeggen dat er geen Cl-ionen de cel in kunnen. Gevolg: de negatieve ladingen van chloor blijven aan de buitenkant van de celmembraan, en de binnenkant blijft langer positief (= verlenging depolarisatie periode). Wanneer de spier dus het signaal krijgt om samen te trekken, depolariseren de cellen en door het defecte chloor-kanaal duurt het langer eer de ze repolariseren, w.w.z. dat de binnenkant van de membraan terug negatief wordt t.o.v. de buitenkant en weerkeert naar de rustpotentiaal van -70mV. Depolarisatie zorgt voor contractie, repolarisatie voor relaxatie. Door dat de repolarisatie vertraagd is blijven de spieren dus langer samentrekken.
Deze ziekte komt ook voor bij mensen, en er bestaan varianten op. Defecten in natrium- en kaliumkanalen bijvoorbeeld, die één van de grootste rollen spelen bij de de- en repolarisatie van een exciteerbare cel. Zo heb je cold triggered myotonia (myo is grieks voor spier, tonia voor stijfheid vermoed ik, tonus) waarbij mensen die bijvoorbeeld een koud fietstuur aanraken deze niet meer kunnen loslaten voor een tijdje. De hand verkrampt. Koude vertraagt elk proces, en dus ook het repolarisatie proces dat bij deze mensen zowiezo al moeilijker gaat.
Reacties